Fondazione CHOPS
“Mario e Luce con la loro famiglia e il Dott. Ian Krantz, in mezzo, medico scopritore della sindrome CHOPS e presidente della commissione medico-scientifica
La Fondazione

La nostra storia

Le storie hanno sempre un senso profondo che le accompagna, raccontandole come il risultato di incontri, emozioni, pensieri e la “nostra” storia non è diversa, essa è l’incontro delle corde più profonde dell’anima e dell’esistenza umana che, dinanzi al dolore, alla sofferenza, al coraggio, alla gioia, alla tristezza, alla forza e alle lacrime hanno scelto di mettersi insieme per cercare risposte, condividere, raccontare, parlare, per la “𝑹𝒊𝒄𝒆𝒓𝒄𝒂 𝒅𝒊 𝒖𝒏 𝒔𝒐𝒓𝒓𝒊𝒔𝒐 𝒆 𝒅𝒊 𝒖𝒏 𝒇𝒖𝒕𝒖𝒓𝒐”!

Le storie di Mario e di Luce, dei loro genitori e della CHOPS. E’ il Gennaio del 2023 quando Mario, che non ha ancora compiuto due anni, riceve sulle sue piccole spalle un fardello molto pesante: la diagnosi di una sindrome genetica ultra-rara, la sindrome CHOPS. Solo 13 casi descritti in letteratura medica.

Mamma Manuela lascia poco spazio all’amarezza e decide assieme a papà Gianni di trasformare il dolore in un percorso di luce, fede e di ricerca; inizia a documentarsi senza sosta e raggiunge il gruppo internazionale di famiglie con lo stesso pesante fardello (https://www.chopssyndromeglobal.org).
Mario e Luce
“Mario e Luce"

Le contatta subito ma senza successo. E poi, perché ogni cosa accade secondo quel “senso” che dicevamo, Mario, con le sue manine curiose, avvia casualmente una videochiamata. E’ quella giusta: mamma Manuela e Lainey Moseley da Philadelphia entrano finalmente in contatto, si parlano, si confidano a cuore aperto. Lainey è la mamma di Leta, 25 anni, la prima paziente in tutto il mondo ad avere la diagnosi CHOPS, nel 2012 (https://savingleta.com). Grazie a Lainey, mamma Manuela riesce a parlare non solo con le altre famiglie, ma anche con il Dr. Ian Krantz ed il team di medici che hanno scoperto la sindrome CHOPS. Chiede subito se c’è speranza di una cura e la risposta di Krantz è: “SI, c’è”.
Mamma Manuela e papà Gianni non possono che aggrapparsi a questa speranza con tutte le loro energie, credendo fermamente nella scienza. Creano una pagina Instagram per Mario (superMario_story) con lo scopo di condividere la loro esperienza e di parlare della CHOPS. Avviano una raccolta fondi (https://gofund.me/10258f8d) e, inaspettatamente, sono investiti da un’ondata di solidarietà Non c’è più solo la speranza della ricerca ma anche la forza della solidarietà.
E questo dà energia e motivazione. È il Febbraio del 2023 quando la ricerca social di “storie CHOPS” porta Mamma Manuela ad incontrare il racconto di mamma Reina: la sua Luce ha la sindrome CHOPS!

È questo il momento in cui le storie diventano la “nostra” storia. Manuela e Reina si conoscono e parlano a lungo dei loro bambini. Parlano di Mario e di Luce.
La storia di Luce racconta 16 anni di sofferenza, fatica e lunghissime attese in cui il “fattore tempo” è stato sopravvivenza e resilienza, ma anche un navigare senza bussola in balia di diagnosi sbagliate. La sensazione di solitudine ed alienazione, che ha scandito giorni e notti, si arresta al Texas Children’s Hospital, quando Luce ha già 10 Arriva la diagnosi: Sindrome CHOPS. Sono ancora pochi i casi e poco si sa della patologia. Tuttavia, se anche non è possibile intravedere tutta la strada, si può iniziare a camminare, almeno per prevenire e controllare, tenersi pronti.

Mamma Reina e papà Luca sono convinti che se il cuore riesce a custodire la possibilità di “vincere” una guerra, anche se in maniera apparentemente insensata, le battaglie già perse o che sembrano perse, acquisiscono tutt’altro significato.  Ed è il significato del “camminare insieme, condividere la stessa strada, la stessa meta, la stessa forza” Mamma Manuela, papà Gianni, mamma Reina e papà Luca non sono più soli, sono insieme, insieme per Mario e Luce, per tutti coloro che attendono una speranza. Insieme per la CHOPS.

Nasce così, dopo la raccolta Fondi, l’idea di una Fondazione, la Fondazione CHOPS Malattie Rare. E’ il 13 maggio del 2023 ed a Pistoia si concretizza non solo un Progetto di Ricerca Scientifica, ma un disegno di vita, che stilizza la “Ricerca di un sorriso”.
L’obiettivo principale è finanziare la ricerca scientifica di una cura contro la sindrome CHOPS.