La Sindrome Chops

Cos'è?

La sindrome CHOPS è una malattia genetica estremamente rara con prevalenza inferiore a 1 individuo ogni 1 000 000. E’ descritta in letteratura medica con soli 13 casi.

La sindrome CHOPS implica diverse anomalie presenti dalla nascita (ovvero congenite). Il nome CHOPS è l’acronimo di Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia, ovvero l’elenco delle principali caratteristiche della sindrome.

I bambini con sindrome di CHOPS hanno disabilità intellettive e uno sviluppo rallentato delle abilità come ad esempio la capacità di stare seduti o camminare. Molti bambini con CHOPS non parlano. Dettagli facciali caratteristici includono viso rotondo, capelli spessi, sopracciglia spesse che si uniscono al centro (sinofria), occhi con ciglia lunghe, naso corto e angoli della bocca verso il basso.

La maggior parte degli individui affetti nasce con un difetto cardiaco noto come dotto arterioso pervio. Il dotto arterioso connette due arterie principali, quella polmonare e l’aorta. Il dotto è aperto durante lo sviluppo fetale e normalmente si chiude immediatamente dopo la nascita. Se ciò non accade e non si interviene, può causare respiro rapido, difficoltà nell’alimentazione e scarso aumento di peso e, nei casi più gravi, arresto cardiaco. Più di un’anomalia è stata spesso riscontrata nei bambini con sindrome CHOPS. In aggiunta alla pervietà del dotto arterioso, si associa talvolta il difetto (o i difetti) interventricolare multiplo (DIV). Questo consiste in un’anomala comunicazione a livello del setto interventricolare, la parete che separa le due principali camere cardiache del cuore: i ventricoli destro e sinistro.

Gli individui affetti da CHOPS hanno anomalie delle vie aeree che causano problematiche quali apnee ostruttive del sonno. Queste anomalie possono anche provocare l’inalazione accidentale di cibo o liquidi, con possibili conseguenti infezioni batteriche polmonari (polmonite ab ingestis) e malattie respiratorie croniche.

I bambini con CHOPS presentano bassa statura e sovrappeso. Tipicamente presentano anche anomalie scheletriche quali brachidattilia e anomalie vertebrali. Nella sindrome CHOPS sono inoltre descritte, tra le altre, problematiche oculistiche (miopia, cataratta, glaucoma…), anomalie dei genitali e disturbi gastrointestinali (reflusso gastroesofageo, stipsi..).

La sindrome CHOPS è causata da mutazioni del gene AFF4. Questo gene fornisce istruzioni per la costruzione di un complesso proteico noto come super elongation complex (SEC). Durante l’embriogenesi, il SEC è coinvolto in un processo chiamato trascrizione, il primo passaggio nella produzione di proteine a partire dai geni. Mutazioni del gene AFF4 si pensa provochino un accumulo della proteina AFF4. L’eccesso di quest’ultima interferisce con la trascrizione, con conseguenti problemi nello sviluppo di diversi organi e tessuti, che danno luogo alla sintomatologia tipica della CHOPS. Negli stessi meccanismi sono coinvolte le coesine, le cui mutazioni sono responsabili di altre condizioni sindromiche note come “coesinopatie”, di cui fa parte la sindrome di Cornelia de Lange.

La sindrome CHOPS ha una trasmissione di tipo autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato è sufficiente per causare la malattia. Tutti i casi ad oggi noti risultano da mutazioni “de novo” del gene, cioè sono di nuova insorgenza nell’individuo affetto. Altresì gli individui CHOPS non hanno una storia familiare caratterizzata dallo stesso disturbo.

Se un tuo familiare è affetto da questa rara malattia genetica scrivici in privato per entrare a far parte del gruppo.

La Sindrome Chops

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